染色體核型分析是什么呢，在我們生活中想必大家對于染色體核型分析還是有一定的了解的吧，那么大家知道染色體核型檢查是什么呢，染色體核型分析報告是什么呢，下面就讓我們一起來了解一下吧。
染色體核型分析技術(shù)，傳統(tǒng)的是染色體形態(tài)觀察，近年來通過熒光原位雜交、染色體特異性檢測和熒光標記探針標記，可準確檢測染色體連鎖、單堿基突變，從而大大提高染色體核型分析的準確性。
原理
不同物種的染色體都有各自特定的形態(tài)結(jié)構(gòu)(包括染色體的長度、著絲點位置、臂比、隨體大小等)特征，而且這種形態(tài)特征是相對穩(wěn)定的。
而采用熒光原位雜交技術(shù)，將熒光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記的染色體核型分析，則可通過熒光檢測儀器，直接判讀反應(yīng)體系熒光信號的變化強度，直接測定染色體DNA鏈中單個堿基的突變。
意義
染色體核型分析是細胞遺傳學研究的基本方法，是研究物種的進化、分類和染色體結(jié)構(gòu)、形態(tài)與功能之間關(guān)系的重要手段。
經(jīng)行核型分析后，可以根據(jù)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變異來判斷生物的病因，比如是由于缺少了什么樣的基因才導(dǎo)致的這種疾病。
還可根據(jù)單個堿基的差異，精確判斷染色體DNA鏈中的基因突變。
分析
正常人的體細胞染色體數(shù)目為46條，并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病。
它已發(fā)現(xiàn)，染色體疾病有100多種，在臨床實踐中的染色體疾病往往導(dǎo)致流產(chǎn)，唐氏綜合癥，先天性多發(fā)畸形，癌癥。染色體臨床檢查的目的是發(fā)現(xiàn)染色體異常和染色體異常的診斷。
染色體檢查是用外周血細胞在生長刺激因子—植物凝集素(PHA)作用下經(jīng)37℃，72小時培養(yǎng)，獲得大量分裂細胞，然后加入秋水仙素使進行分裂的細胞停止于分裂中期，以便染色體的觀察;再經(jīng)低滲膨脹細胞，減少染色體間的相互纏繞和重疊，后用甲醇和冰醋酸將細胞固定于載玻片上，在顯微鏡下觀察染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量。
正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報告中常用46，XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數(shù)目，大于或小于46都屬于染色體的數(shù)目異常。缺失的性染色體常用O來表示。
而基于熒光原位雜交技術(shù)的單個堿基水平染色體核型分析，則可通過特異的熒光探針，直接判讀血液或組織細胞中的染色體DNA鏈堿基突變，不需細胞培養(yǎng)過程，直接進行熒光原位雜交。
通過熒光檢測儀，直接判讀檢測系統(tǒng)中的熒光信號，根據(jù)特定探針的熒光信號變化，直接判斷其對應(yīng)的染色體DNA鏈上的堿基是否存在，若存在，則出現(xiàn)雜交信號。系統(tǒng)直接記錄熒光信號的變化，從而得出該堿基或突變堿基是否存在的結(jié)論。
分析技術(shù)
一、GRQ帶技術(shù)
人類染色體用Giemsa染料染色呈均質(zhì)狀,但是如果染色體經(jīng)過變性和(或)酶消化等不同處理后,再染色可呈現(xiàn)一系列深淺交替的帶紋,這些帶紋圖形稱為染色體帶型。顯帶技術(shù)就是通過特殊的染色方法使染色體的不同區(qū)域著色,使染色體在光鏡下呈現(xiàn)出明暗相間的帶紋。
每個染色體都有特定的帶紋,甚至每個染色體的長臂和短臂都有特異性。根據(jù)染色體的不同帶型,可以更細致而可靠地識別染色體的個性。染色體特定的帶型發(fā)生變化,則表示該染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變。一般染色體顯帶技術(shù)有G顯帶(常用),Q顯帶和R顯帶等。
