先天性胸腺發(fā)育不全

先天性胸腺發(fā)育不全又稱DiGeorge綜合征或第3、4對(duì)咽囊綜合征。是因胚胎早期第1至第6對(duì)咽囊發(fā)育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲狀旁腺和部分顏面、主動(dòng)脈弓及心臟結(jié)核由第1至第6對(duì)咽囊的細(xì)胞成分發(fā)育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如這些胚胎組織發(fā)育異常便引起本征。此病均為散發(fā)，故推測(cè)不是遺傳缺陷所致，可能是胚胎環(huán)境異常造成，如母親酗酒可能就是致病因素之一。病理檢查可見(jiàn)胸腺和甲狀腺缺如或發(fā)育不全?；?.. 查看更多>>

  • DiGeorge綜合征,第3、4對(duì)咽囊綜合征,Nezelof綜合征
  • 否
  • 胸部 
  • 嬰幼兒
  • 無(wú)傳染性
  • 眼距寬闊  心臟畸形  抽搐 
  • 藥 藥物治療 
  • 幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎  自身免疫性溶血性貧血  甲狀腺炎 
治療

一般治療一、治療多數(shù)完全性DiGeorge病人在嬰兒期死亡;不完全性者有的T細(xì)胞功能自發(fā)改善，生存期較長(zhǎng)。對(duì)甲狀旁腺功能減低及低鈣血癥，宜長(zhǎng)時(shí)應(yīng)用維生素D和鈣制劑治療。嚴(yán)重病例可移植胎兒胸腺組織，以改善免疫功能;國(guó)內(nèi)用引起胎兒的胸腺體外培養(yǎng)14d左右，先后治療3例免疫缺陷病人，取得一定療效。也可移植骨髓或淋巴組織，但作用不定。對(duì)先天性心血管畸形可手術(shù)治療。查看更多>>

相關(guān)檢查
血常規(guī)血清鈣甲狀旁腺激素（PTH）試驗(yàn)胸部平片
癥狀

一、癥狀1、出生后即可出現(xiàn)：①特殊面貌，如眼距過(guò)寬，下頜過(guò)小，耳廓低位等畸形。②頑固的低血鈣搐搦癥，單純補(bǔ)鈣不能糾正之。③主動(dòng)脈弓異常，如右位主動(dòng)脈、法樂(lè)氏四聯(lián)征等。2.新生兒期以后，反復(fù)發(fā)生病毒、真菌或卡氏肺囊蟲(chóng)感染，或感染呈慢性過(guò)程。對(duì)各種減毒活疫苗，如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接種往往發(fā)生嚴(yán)重反應(yīng)，甚至致死。重癥患者且易發(fā)生細(xì)菌感染。二、診斷根據(jù)臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室資料即可確診。查看更多>>

眼距寬闊心臟畸形抽搐
飲食

飲食原則也沒(méi)有特殊要求，只是需要注意平時(shí)的生活習(xí)慣就好。其它的可以根據(jù)醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行飲食。查看更多>>

預(yù)防

預(yù)防本病的關(guān)鍵是加強(qiáng)產(chǎn)前檢查，此外患者還應(yīng)注意預(yù)防感染。查看更多>>

并發(fā)癥
幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎自身免疫性溶血性貧血甲狀腺炎
專家視頻解讀
當(dāng)季高發(fā)疾病