孕檢是每一位懷孕的夫妻都要做的一項檢查,但是,在孕前檢查的時候,有一項體檢叫孕前染色體檢查,不少的夫妻都不太明白這是什么,那么,今天我們就來了解一下,孕前染色體檢查是什么?以及孕前必須做染色體檢查嗎?
孕前染色體檢查是什么
每個健康的人的每一個細(xì)胞里,都有四十六條染色體,其中有二十三條是來自于母親的,剩下的二十三條是來源于夫妻的,那么,當(dāng)這些染色體成對出現(xiàn)的時候,有些胎兒的染色體數(shù)量卻出現(xiàn)了異常狀況,像醫(yī)學(xué)上稱為“三倍兒”的寶寶,他們有六十九條染色體。
類似的染色體異常胎兒,多數(shù)情況下會自然流產(chǎn),極少數(shù)可能存活下來,但會影響胎兒發(fā)育,給患兒帶來不同程度的生理或智力上的缺陷。
唐氏癥是常見的染色體疾病,患兒可能出現(xiàn)肌肉張力低、頭圍小、短頭畸形、后腦勺扁平、臉孔圓而扁、眼距較寬大等癥狀,大多存在智力障礙。
同時,染色體異常還可導(dǎo)致特納氏綜合征,患兒身材短小、脖子較短、下巴小、兩側(cè)乳距過寬、脊柱側(cè)彎,青春期之后仍然沒有第二性征發(fā)育,生殖器官一直停留在幼年狀態(tài),以至于無生育能力。
另外,先天性心臟病、肢體畸形、先天智障、聽力或視力有缺陷等疾病也是很可能發(fā)生的。所以,孕前做染色體檢測,無論是對家長還是孩子,都是很有必要的。有事早預(yù)防,也可以及早做出應(yīng)對策略。
孕前必須做染色體檢查嗎
如果有過反復(fù)流產(chǎn)史、胎兒畸形史、或者有遺傳病家庭史,醫(yī)生可能會安排進(jìn)行一次染色體檢測。染色體檢測能預(yù)測生育染色體病后代的風(fēng)險,及早發(fā)現(xiàn)遺傳疾病及本人是否有影響生育的染色體異常、常見性染色體異常,以采取積極有效的干預(yù)措施。
染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常也稱染色體發(fā)育不全。染色體異常,即染色體畸變的發(fā)病機(jī)制不明,可能由于細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。
1.數(shù)量畸變包括整倍體和非整倍體畸變,染色體數(shù)目增多、減少和出現(xiàn)三倍體等。
2.結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w缺失易位倒位、插入、重復(fù)和環(huán)狀染色體等又可分為常染色體畸變。