小兒癲癇

1.部分性發(fā)作(partial seizure)

部分性發(fā)作腦電圖異常放電限局在腦某一部位或從某一局部開始。發(fā)作時不伴意識障礙為簡單部分性發(fā)作。伴有意識障礙為復雜部分性發(fā)作。部分性發(fā)作也可泛化為全身性發(fā)作，而且腦電圖由局部放電演變?yōu)槿X性放電。

(1)簡單部分性發(fā)作(simple partial seizure)：發(fā)作開始意識多不喪失，最初發(fā)作表現(xiàn)可反映癲癇起源的腦區(qū)。

①運動癥狀：小兒時期以部分運動性發(fā)作為主，包括：

A.限局性運動癥狀。

B.Jackson發(fā)作，即發(fā)作從一側口角開始，依次波及手、臂、肩等。

C.扭轉(旋轉性)發(fā)作。

D.半側發(fā)作。

E.擴散為全身性發(fā)作。

②感覺癥狀：包括：

A.軀體感覺(麻木、疼痛等)。

B.特殊感覺異常(視、聽、嗅、味)及幻覺。

C.旋轉感等。

③自主神經(jīng)癥狀：包括：胃部癥狀、潮紅、蒼白、冷汗、心悸、豎毛肌收縮、瞳孔散大等。

④精神癥狀：常見于復雜部分性發(fā)作、包括認知障礙、記憶力障礙、情感問題(恐懼、憤怒)、錯覺(視物變大、變小)及幻覺。

(2)復雜部分性發(fā)作(complex partial seizure)：有意識障礙、發(fā)作性感知覺障礙、夢游狀態(tài)等。常有“自動癥”，是意識障礙下的不自主動作。復雜部分性發(fā)作可從單純部分性發(fā)作開始，隨后出現(xiàn)意識障礙，也可從開始即有意識障礙?？梢娪陲D葉或額葉起源的癲癇。EEG在發(fā)作時有顳、額區(qū)局灶性放電。

(3)部分性發(fā)作繼發(fā)為全身性發(fā)作：小嬰兒部分性發(fā)作時由于難以確定嬰兒發(fā)作時的意識水平，往往表現(xiàn)為：

①反應性降低：動作突然減少或停止，無動性凝視或茫然，有人稱為“顳葉假性失神”(temporal pseudo absence)或“額葉失神”(frontal absence)，但不是真正的失神發(fā)作。

②自動癥：常見為口部的簡單自動癥(如咂嘴、咀嚼、吞咽、吸吮等較原始的動作);或軀干肢體無目的不規(guī)則運動，與正常運動很相似。

③自主神經(jīng)癥狀：呼吸暫停、呼吸節(jié)律改變、發(fā)紺、面色蒼白、潮紅、流涎、嘔吐。嬰兒自主神經(jīng)癥狀較年長兒為多，年長兒很少以自主神經(jīng)癥狀作為主要內(nèi)容的發(fā)作。

④驚厥性癥狀：表現(xiàn)為眨眼、眼球震顫或口角抽動、扭轉或姿勢性強直、局部肢體輕微陣攣，與年長兒相比，發(fā)作較輕。

2.全身性發(fā)作

全身性常有意識障礙，腦電圖上表現(xiàn)兩側大腦半球同時對稱放電。

(1)強直-陣攣性發(fā)作(tonic-clonic seizure)：發(fā)作時突然意識喪失，瞳孔散大，全身肌肉強直或陣攣或強直-陣攣性收縮。強直發(fā)作指肌群持續(xù)而強烈的收縮為特征，肢體軀干固定在某個姿勢5～20s。有時表現(xiàn)為軸性強直，頭、頸后仰，軀干極度伸展呈角弓反張;有時表現(xiàn)為“球樣強直發(fā)作”，低頭、彎腰、雙上臂舉起、屈肘，持續(xù)2～3s，站立時發(fā)作會摔倒;有時輕微的強直發(fā)作，表現(xiàn)為眼球上轉、眨眼或眼球震顫，稱為“強直性眼球震顫”。陣攣發(fā)作是指肢體及軀干呈有節(jié)律性重復的收縮為特征。強直-陣攣性發(fā)作是指強直期后，逐漸演變?yōu)殛嚁伷?，最終結束發(fā)作。

(2)肌陣攣發(fā)作(myoclonic seizure)：表現(xiàn)為某個或某組肌肉或肌群快速有力的收縮，不超過0.2s，抽動后肢體或軀干立即恢復原來的姿勢(狀態(tài))，屈肌比伸肌更易受累，上肢明顯。嬰兒期肌陣攣的特點有2種：

①全身性粗大肌陣攣：表現(xiàn)為軀干、頸部、四肢近端突然猛烈抽動，動作幅度大、孤立的或連續(xù)的。EEG表現(xiàn)為高波幅多棘慢波爆發(fā)，或突然廣泛低電壓。

②散在游走性肌陣攣：表現(xiàn)為四肢遠端、面部小組肌群幅度較小的抽動，多部位游走性，EEG為持續(xù)性彌漫性慢波多灶性棘波、尖波。

(3)失張力發(fā)作：表現(xiàn)為突然發(fā)生的肌張力減低或喪失，不能維持原來的姿勢，導致突然跌倒或姿勢不穩(wěn)。有時發(fā)作時間短暫，在未摔倒在地時意識已恢復，可立即站起;長時間的失張力發(fā)作可持續(xù)一至數(shù)分鐘，表現(xiàn)全身松軟，凝視，但無運動性癥狀。EEG發(fā)作間期和發(fā)作期可表現(xiàn)為全導棘慢波或多棘慢波發(fā)放;發(fā)作期還可表現(xiàn)為低波幅或高波幅快活動和彌漫性低電壓。

(4)失神發(fā)作：見下述癲癇綜合征部分。

3.癲癇綜合征

(1)只見于小兒時期，現(xiàn)按發(fā)病年齡早晚依次介紹如下：

①良性家族性新生兒驚厥：為常染色體顯性遺傳，往往有驚厥家族史，基因定位多位于20q13.2，少數(shù)定位于8q染色體上。均見于足月兒，出生時一般情況良好。生后2～3天內(nèi)發(fā)病，驚厥形式以陣攣為主，可以表現(xiàn)為某一肢體或面部抽動，也可表現(xiàn)為全身陣攣;少數(shù)表現(xiàn)為廣泛性強直。有時表現(xiàn)為呼吸暫停，發(fā)作頻繁，發(fā)作持續(xù)時間較短。從病史及體格檢查中找不到病因，腦電圖無特殊異常，生化檢查及神經(jīng)影像學檢查均正常。10%～14%小兒轉為其他類型癲癇。

②良性新生兒驚厥：本病遺傳不明顯。90%病例在生后4～6天內(nèi)發(fā)病，其中又以生后第5天發(fā)病最多，又稱“五日風”。男孩略多于女孩。本病病因不太清楚，無代謝異常。驚厥多表現(xiàn)為陣攣發(fā)作，有時伴有呼吸暫停，發(fā)作頻繁，有時呈癲癇持續(xù)狀態(tài)。腦電圖在發(fā)作間期?？梢娂庑挺炔?。本病預后良好，驚厥多在數(shù)周內(nèi)停止，以后不再復發(fā)，精神運動發(fā)育正常。

③小嬰兒癲癇性腦病伴暴發(fā)抑制：1974年大田原首先報道本病，故又稱為大田原綜合征。生后3個月以內(nèi)發(fā)病，多在1個月之內(nèi)起病，主要為強直痙攣發(fā)作，單個或成串發(fā)作，有時可見面肌抽動或半側抽動，很少見肌陣攣發(fā)作。腦電圖表現(xiàn)為“暴發(fā)-抑制”特征性改變。CT及磁共振檢查?？砂l(fā)現(xiàn)腦部結構異常，如腦畸形、發(fā)育異常等。本病治療困難，少數(shù)病例用ACTH有效，大多數(shù)病例有嚴重智力低下及體格發(fā)育障礙，甚至早期死亡。成活者多在3～6個月演變?yōu)閶雰函d攣的臨床與EEG特征。

④早期肌陣攣腦?。罕静】赡芘c遺傳代謝障礙有關，而無明顯的神經(jīng)影像學異常。生后3個月以內(nèi)起病，家庭常有類似病例，主要表現(xiàn)為頻繁的游走性肌陣攣發(fā)作和部分性發(fā)作，有些病例表現(xiàn)為強直發(fā)作。腦電圖也表現(xiàn)為“暴發(fā)-抑制”，和大田原綜合征不同之處是：本病暴發(fā)-抑制圖形在睡眠時明顯，清醒有時見不到。本病預后不良，抗癲癇藥及ACTH效果均不明顯，多數(shù)早期死亡，很少活到2歲。

⑤嬰兒痙攣：為嚴重的癲癇綜合征，較常見，美國資料為1/6000～1/4000，男女比1∶2。1841年West首先描述本病的發(fā)作情況，又稱為West綜合征。1歲以內(nèi)發(fā)病，4～9個月最多。病因可分80%為癥狀性，20%為隱源性。引起本病的繼發(fā)性原因多種多樣，如腦發(fā)育障礙所致的各種畸形、宮內(nèi)感染、圍生期腦損傷，核黃疸、免疫缺陷、代謝異常，生后感染、窒息，染色體異常等因素，均可引起本病。其中，10%為結節(jié)性硬化。本病發(fā)作形式特殊，為一連串的強直痙攣發(fā)作，可分為屈曲型、伸展型及混合型。屈曲型表現(xiàn)為點頭、彎腰、屈肘、屈髖等動作。伸展型表現(xiàn)為頭后仰、兩臂伸直、伸膝等動作?；旌媳憩F(xiàn)為部分肢體為伸展，部分肢體為屈曲。在一次抽搐后間隔1～2s又發(fā)作第2次，可連續(xù)10余次或更多?？砂榇笮Γ摁[，自主神經(jīng)異常表現(xiàn)。EEG表現(xiàn)為“高度失律”，正常節(jié)律消失，各導聯(lián)見到不規(guī)則、雜亂、不對稱、高波幅慢波、棘波、尖波、多棘慢波。本病常合并嚴重的智力倒退或運動發(fā)育落后，多數(shù)病兒轉變?yōu)槠渌问降陌l(fā)作，特別以Lennox-Gastaut綜合征最為多見。

⑥嬰兒良性肌陣攣癲癇：6個月～2歲發(fā)病，患兒神經(jīng)發(fā)育正常，發(fā)作表現(xiàn)為短暫的肌陣攣，雙上肢向上向外側伸展。抽動可以是單個發(fā)作，也可重復發(fā)生。發(fā)作時雙眼上翻，意識不完全喪失，很少波及下肢，當下肢有肌陣攣發(fā)作時，可使小兒跌倒。肌陣攣發(fā)作時伴有EEG異常放電，表現(xiàn)為彌漫性棘慢波或多棘慢波，清醒時若無臨床發(fā)作，腦電圖常無異常放電，在嗜睡及困倦時和睡眠早期階段容易出現(xiàn)異常。丙戊酸鈉很容易控制發(fā)作，部分病例以后轉變?yōu)槿韽娭?陣攣發(fā)作。

⑦嬰兒重癥肌陣攣癲癇：1978年Dravet首次描述本病。一般在5～6個月時出現(xiàn)第一次驚厥，往往伴有發(fā)熱或在驚厥前有感染或預防接種史，初起發(fā)作形式為陣攣或強直-陣攣，以后才呈肌陣攣發(fā)作，形式多樣，可為全身抽動或某個肢體抽動，發(fā)作時常摔倒。自驚厥開始后，智力及語言發(fā)育逐漸落后或共濟失調(diào)。EEG第1年往往正常，第2年后出現(xiàn)彌漫性棘波、棘慢波或多棘慢波。本病治療困難，不易控制發(fā)作。

⑧Lennox-Gastaut綜合征：本綜合征占小兒癲癇的1%～10%，男孩略多于女孩，1～8歲發(fā)病，3～5歲為高峰，20%病兒在2歲前發(fā)病。2/3的病例可發(fā)現(xiàn)腦結構的異?；蛟隗@厥前已有精神運動發(fā)育落后的表現(xiàn)。臨床發(fā)作形式多樣性是本綜合征的特點，如強直發(fā)作、不典型失神、失張力發(fā)作和肌陣攣發(fā)作，后兩種不如前兩種多見。患兒可同時存在幾種發(fā)作形式，也可由一種形式轉變?yōu)榱硪环N形式。EEG在發(fā)作間期表現(xiàn)為全導0.5～2.5Hz慢的棘慢波，左右大致對稱。本綜合征預后不良，治療困難，驚厥持續(xù)到青春期，甚至到成年。

⑨肌陣攣-站立不能發(fā)作癲癇：94%的病兒在5歲以內(nèi)發(fā)病，以3～4歲最多，男孩明顯多于女孩。肌陣攣多為軸性發(fā)作，表現(xiàn)為點頭、彎腰、兩臂上舉，常有跌倒，不能站立，所以稱為肌陣攣-站立不能發(fā)作。EEG在發(fā)作期或發(fā)作間期均可見到不規(guī)則棘慢波或多棘慢波，背景波正常。多數(shù)病例治療效果較好。

⑩具有中央-顳區(qū)棘波的小兒良性癲癇：是小兒癲癇中常見的一種類型，占小兒癲癇10%～20%，大多在5～10歲發(fā)病，其中以9～10歲最多，本病與遺傳有關，往往有癲癇家族史。發(fā)作多在入睡后不久或清醒前后發(fā)生。表現(xiàn)為口咽部感覺異常及運動性發(fā)作，隨后出現(xiàn)半側面部肌肉抽搐及同側上下肢抽動，有時可發(fā)展為全身性抽動。10%～20%病兒僅有一次發(fā)作，另有10%～20%病例發(fā)作頻繁。本病體格檢查神經(jīng)系統(tǒng)正常，智力正常。神經(jīng)影像學檢查正常。大部分病兒EEG背景活動正常，在中央?yún)^(qū)或中央顳區(qū)出現(xiàn)棘波或尖波，隨后為一低波幅慢波，可單獨出現(xiàn)或成簇出現(xiàn)。異常放電在入睡后增加，大約30%病兒僅在入睡后出現(xiàn)，當疑為本癥的患兒，如清醒時腦電圖正常，應做睡眠腦電圖以明確診斷。本病預后良好，青春期后大多停止發(fā)作。對藥物反應良好。

?具有枕區(qū)放電的小兒癲癇：發(fā)病年齡多見于4～8歲，男孩略多于女孩。發(fā)作可在清醒或入睡時，驚厥表現(xiàn)為半側陣攣發(fā)作或擴展為全身強直-陣攣發(fā)作。驚厥前部分病兒出現(xiàn)視覺癥狀，如一過性視力喪失，視野出現(xiàn)暗點、幻視等。1/3發(fā)作后有頭痛、惡心及嘔吐。EEG在發(fā)作間期表現(xiàn)為枕部和后顳部出現(xiàn)一側或雙側高波幅棘波或尖波，這種異常放電睜眼時消失，閉眼后1～20s重復出現(xiàn)。1/3～1/2的病兒僅在入睡后腦電圖才出現(xiàn)變化，故部分病例應做睡眠腦電圖以明確診斷。

?獲得性失語性癲癇：本病又稱為Landau-Kleffner綜合征，4～7歲發(fā)病最多，男孩多于女孩，發(fā)病前語言功能正常，失語表現(xiàn)為能聽見聲音，但不能理解語言的含意，逐漸發(fā)展為語言表達障礙。大約有一半病人首發(fā)癥狀是失語，另1/2病人首發(fā)癥狀為驚厥，驚厥為部分性發(fā)作或全身性發(fā)作;有17%～25%病兒沒有驚厥發(fā)作;2/3病人有明顯的行為異常。EEG背景波正常，一側或雙側顳區(qū)陣發(fā)性高幅棘波、尖波或棘慢波，睡眠時異常放電明顯增多。治療除一般抗癲癇藥物外，還可應用腎上腺皮質激素治療以及進行語言訓練。本病預后表現(xiàn)不一，大多能控制驚厥發(fā)作，發(fā)病年齡小的患兒語言恢復困難。

?小兒失神癲癇：失神是一種非驚厥性的癲癇發(fā)作。4～8歲起病，6～7歲發(fā)病最多，女孩多于男孩。失神發(fā)作表現(xiàn)為突然發(fā)生的意識喪失，但不跌倒，兩眼凝視前方，停止正在進行的活動，持續(xù)數(shù)秒至1min左右后意識恢復，繼續(xù)原來的活動，發(fā)作后無嗜睡或精神恍惚，發(fā)作頻繁，每天數(shù)次至數(shù)十次。失神發(fā)作如未能控制或停藥過早，40%合并全身強直-陣攣發(fā)作。EEG表現(xiàn)為雙側對稱、彌漫性高波幅每秒3次棘慢波。過度換氣可以誘發(fā)典型的腦電和臨床發(fā)作。部分失神病例可伴有肌陣攣、失張、強直發(fā)作或伴自動癥等，對藥物的反應及預后可能有所不同。

?少年失神癲癇：青春期左右發(fā)病，7～17歲起病，發(fā)病年齡高峰在10～12歲，男女性別無差異，失神發(fā)作頻率較少，不一定每天均有發(fā)作，多伴有全身強直-陣攣發(fā)作。EEG表現(xiàn)為對稱的棘慢波，每秒3.5～4次，額部占優(yōu)勢。本病治療反應好，用丙戊酸鈉很容易控制發(fā)作。

?少年肌陣攣癲癇：青春期前后發(fā)病，男女性別無大差異。本病有明顯的遺傳因素，基因定位報道在染色體6p21.2、15q14、8q24。發(fā)作時主要表現(xiàn)為肌陣攣，抽動速度較快，突然發(fā)生肩外展、肘屈曲、屈髖、屈膝、跌倒，常伴膈肌收縮，發(fā)作似被電擊狀，多在醒后不久發(fā)生。也可能單個的發(fā)作或重復發(fā)作最后轉為全身強直-陣攣發(fā)作。智力大多正常，CT及磁共振檢查無異常。EEG為彌漫的每秒3～6次的棘慢波或多棘慢波。大部分病人服藥能控制發(fā)作，有時需終身服藥。

?覺醒時全身強直-陣攣癲癇：多發(fā)生在10～20歲，16～17歲為高峰，本病有遺傳傾向，大約10%病例有癲癇家族史。發(fā)作多在醒后1～2h內(nèi)發(fā)生，包括半夜醒來或午睡醒后發(fā)作，表現(xiàn)為全身強直-陣攣發(fā)作，有時也可合并失神或肌陣攣發(fā)作。EEG可見彌漫性異常放電，表現(xiàn)為棘慢波或多棘慢波。有時需描記睡眠到清醒時腦電圖才能明確診斷。

(2)有關癲癇和癲癇綜合征2001年新的分類建議：

①將“全身性癲癇伴熱性驚厥附加癥(generalized epileps with febrile seizure plus，GEFSP)”作為一種新的綜合征列入癲癇綜合征分類中。

②將一般“單純性高熱驚厥”、“新生兒良性發(fā)作”、“藥物性或其他化學物質誘發(fā)的發(fā)作”、“外傷后即刻或早發(fā)性發(fā)作”以及“單次性發(fā)作或單次呈串性發(fā)作”均視為雖有癲癇樣發(fā)作，但不診斷為癲癇和癲癇綜合征。

③將大田原綜合征、嬰兒痙攣、嬰兒嚴重肌陣攣癲癇、Lennox-Gastaut綜合征和Landau-Kleffner綜合征等年齡依賴性癲癇綜合征，在新的分類中分為癲癇性腦病，這些患兒可能導致進行性腦功能障礙。對新的分類不熟悉的情況下，仍沿用原有的分類方法。

4.癲癇持續(xù)狀態(tài)(status epilepticus)

是指癲癇發(fā)作持續(xù)30min以上，或反復發(fā)作，且發(fā)作間期意識不能恢復。任何一種類型的癲癇發(fā)作都會發(fā)生癲癇持續(xù)狀態(tài)。癲癇持續(xù)狀態(tài)可能的原因和誘因包括腦外傷、顱內(nèi)占位性病變、中樞感染、中毒、代謝性疾病等?？拱d癇藥物應用不當、睡眠剝奪、藥物戒斷綜合征、服用過多藥物或高熱為常見誘因。

(1)全身性驚厥性癇持續(xù)狀態(tài)(GCSE)：是指陣發(fā)性或連續(xù)強直和(或)陣攣運動性發(fā)作，意識不恢復者，伴有兩側性腦電圖的癇性放電，持續(xù)時間超過30min。為急救的重點。

(2)非驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)(NCSE)：是指持續(xù)發(fā)作的意識和行為改變伴相應腦電圖異常大于30min者。占各類癲癇持續(xù)狀態(tài)的19%～25%。非驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)主要包括典型失神、非典型失神或復雜部分性癲癇狀態(tài)，可由全身性與部分性發(fā)作發(fā)展而來，其共同的特點為意識模糊、精神錯亂及行為的改變，發(fā)作期EEG腦電背景活動變慢，同時伴有癇性放電，而發(fā)作間期EEG腦電活動增快。臨床易誤診。復雜部分性癲癇狀態(tài)可導致永久性認知、記憶功能障礙。復旦大學附屬兒科醫(yī)院對此臨床病例進行過分析和報道。

(3)睡眠慢波相的持續(xù)棘-慢波狀態(tài)(CSWS)：睡眠慢波相的持續(xù)棘-慢波狀態(tài)又稱睡眠中癲癇性腦電持續(xù)狀態(tài)(ESES)，在國際癲癇分類中屬于既有全身性發(fā)作、又有部分性發(fā)作類型。近年來研究表明CSWS并非一獨立的癲癇綜合征，而是可由許多癲癇發(fā)作類型所共有的腦電圖改變。大量研究表明：睡眠慢波期大量持續(xù)棘慢波發(fā)放往往造成患兒行為、智能、認知和語言等的明顯障礙或倒退。另外，2001年的癲癇發(fā)作分類對癲癇持續(xù)發(fā)作(癲癇持續(xù)狀態(tài))的分類見上述。

完整全面的癲癇診斷包括：根據(jù)臨床及EEG特征確診是否為癲癇以及癲癇發(fā)作類型或癲癇綜合征的類型;根據(jù)各種實驗室或神經(jīng)影像學等檢查幫助明確癲癇的病因;根據(jù)患兒發(fā)育里程及精神發(fā)育評估，進行神經(jīng)系統(tǒng)功能評價。