地中海貧血臨床表現 如何治療效果好

  地中海貧血癥又被稱之為海洋性貧血癥,這是一種基因遺傳性的疾病哦,那么大家知道地中海貧血癥狀是什么嗎,地中海貧血基因是如何引起地中海貧血的呢,下面就讓我們一起進入今天的主題吧。

  地中海貧血的類型及癥狀

  ⑴純合子海洋性貧血

  嬰兒期生后6~9月發(fā)病,進行性貧血,面色蒼白,黃疸,消瘦,腹部逐漸隆起,肝脾進行性腫大。

  因為發(fā)育遲緩可形成特殊外觀

  頭大,額、頂、枕骨隆起,兩頰突出,鼻梁低平,兩眼距離增寬。骨骼改變遍及全身,主要由于骨髓長期顯著增生,使骨髓腔變寬,骨皮質變薄。

  多數患者于幼年即死亡,死亡原因多為感染、晚期血色病所致臟器損害。如能存活在性發(fā)育期,常因發(fā)育障礙而無第二性征,其他內分泌功能障礙亦較常見?;颊叱R蚱⒛[大、脾功能亢進而有白細胞、血小板減少,出現各種感染及出血癥狀。

 ?、齐s合子海洋性貧血

  對與雜合子遺傳來說,大多數的患者是沒有什么癥狀的,大多數的患者通常表現出的就是乏力等情況,而患者的生長發(fā)育以及骨骼成長都是正常的。

  血片中可見到靶形細胞,紅細胞滲透脆性減低,嗜堿性點彩細胞增多,HbA2輕度增高。骨髓紅系細胞增生輕度增多,鐵染色顯示鐵粒幼細胞增多。

 ?、侵虚g型海洋性貧血

  中間型海洋性貧血包含著許多種遺傳基礎不同的患者。貧血程度不一,脾輕度至中度腫大,骨髓可有輕度改變。這種病人常需長期輸血來維持生命。性發(fā)育較遲但仍能成熟,多數患者可存活至成年。

 ?、妊t蛋白H病α+海洋性貧血

  多數患者在1歲左右開始出現癥狀,主要表現為血紅蛋白H逐漸增多,輕中度慢性貧血,可間歇發(fā)作輕度黃疸,約2/3患者有肝脾腫大。因感染或其他原因可加重貧血,一般無發(fā)育障礙,骨骼改變極輕。常見并發(fā)膽石癥。

 ?、裳t蛋白Barts胎兒水腫綜合征α海洋性貧血

  妊娠30~40周時,胎兒死亡流產或早產后死亡。胎兒全身水腫、蒼白,肝脾腫大,腹水,胸腔及心包亦常有積液,心臟擴大,有輕度黃疸。

  胎盤大而易碎。血片中紅細胞低色素、大小不勻、異形等改變顯著,靶形細胞和有核細胞很多。網織紅細胞顯著增多。骨髓紅系細胞增生顯著增多,含鐵血黃素沉著明顯,髓外造血顯著。

 ?、熟o止型α海洋性貧血和標準型α海洋性貧血

  靜止型α海洋性貧血是α+與正常α基因雜合子,患者無任何臨床癥狀。標準型α海洋性貧血是α?;蚺c正常α基因純合子,患者亦無任何臨床癥狀。但有輕微血細胞形態(tài)等改變。

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