胸主動脈瘤指的是從主動脈竇、升主動脈、主動脈弓、降主動脈至膈水平的主動脈瘤。降主動脈瘤波及膈下的腹主動脈稱胸腹主動脈瘤，亦屬胸主動脈瘤的 范疇。完全位于腹主動脈則稱腹主動脈瘤。主動脈瘤不是真正的腫瘤，而是由于各種原因造成的主動脈局部或多處向外擴(kuò)張或膨出，而形成的包塊，呈“瘤樣”稱之 為動脈瘤。定量的定義為：動脈管徑的擴(kuò)張或膨出大于正常動脈管徑的 50%以上為動脈瘤。胸主動脈瘤的發(fā)生率目前還無準(zhǔn)確報道。瑞典在尸檢的研究中發(fā)現(xiàn)，在男性患病率為 489/10 萬人口，女性為437/10萬人口。Bickerstaff報道發(fā)病率為5.9/10萬人口，發(fā)病率隨年齡增長而增加，男性多于女性。推測在人群中的發(fā)病率為 400/10 萬人口，按此推算我國就有幾百萬患者，這可是不小的數(shù)字。這是主動脈病變中預(yù)后極為惡劣的疾病，如不及時診斷并進(jìn)行手術(shù)治療，自然死亡率極高。
一、主動脈瘤形成的病理生理基礎(chǔ)
胸主動脈瘤是人體主動脈瘤的一部分，另外還有腹主動脈瘤和內(nèi)臟、周圍及四肢動脈瘤。過去占首位的病因是梅毒，現(xiàn)在最多見是動脈硬化，在中青年則多見 于動脈壁中層囊性壞死及退行性變。經(jīng)過多年的臨床研究發(fā)現(xiàn)，除梅毒外，主動脈瘤的患者有家族性的傾向，不僅馬凡綜合征如此，動脈硬化起因較多的腹主動脈瘤也有家族性傾向。另外，腹主動脈瘤的病人，也像馬凡綜合征一樣具有其他結(jié)締組織異常的臨床表現(xiàn)。這些發(fā)現(xiàn)促使人們開始考慮動脈硬化與血流動力學(xué)以外的形成 主動脈瘤的實(shí)質(zhì)性原因?，F(xiàn)代研究表現(xiàn)，全面而具有實(shí)質(zhì)性的病因與病理生理基礎(chǔ)應(yīng)包括遺傳學(xué)、生物化學(xué)、環(huán)境學(xué)三個方面的全身因素和主動脈解剖學(xué)結(jié)構(gòu)缺陷的局部因素。
(一)遺傳學(xué)因素
馬凡綜合征已被證實(shí)是常染色體顯性遺傳，并發(fā)現(xiàn)在15號染色體上的缺陷編碼位置(請參閱第三節(jié)馬凡綜合征)。對于腹主動脈瘤的研究結(jié)果亦表明，腹主 動脈瘤的遺傳問題是一個極復(fù)雜的多因素機(jī)制，涉及到幾個不同的基因。這些基因的顯性表達(dá)影響到脂類代謝，彈力蛋白的代謝和動脈硬化的形成。目前已比較明確的是第15 號染色體長臂上基因的變異與腹主動脈瘤形成密切相關(guān)，這一基因影響動脈壁彈力纖維結(jié)締組織的完整性。因此，主動脈瘤的發(fā)展是通過基因的異常及一系列生物化學(xué)等復(fù)雜作用，可出現(xiàn)動脈粥樣硬化，再通過彈力蛋白酶和膠原酶的增加與降解，影響著動脈瘤的發(fā)生、形成及預(yù)后。
(二)彈力蛋白酶與環(huán)境因素
主動脈瘤病人體內(nèi)的蛋白分解和抗蛋白分解失掉平衡，這種失衡首先表現(xiàn)在彈力蛋白的失衡方面，主要是彈力蛋白酶活性的升高，這種升高除遺傳因素外，還 受許多環(huán)境因素的影響，如吸煙、創(chuàng)傷、高血壓等均可使彈力蛋白溶解酶升高 2-3 倍。這是環(huán)境因素的不良作用。大量彈力蛋白酶的增加，大大提高了彈力蛋白的降解率，必然在組織學(xué)上引起主動脈壁內(nèi)彈力結(jié)締組織的裂解，成為動脈瘤形成的基礎(chǔ)。另外，除了彈力蛋白酶的活性外，彈力蛋白自身的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)也起到重要作用。彈力蛋白在外力作用下，可增加其自然生長率 70%，不僅為正常動脈提供維持動脈正?？v向上的回縮牽引力，而且也在周徑方向上提供維持動脈正常截面積的彈性牽引力。當(dāng)其被彈力蛋白酶分解后，在縱向上 不能提供足夠的牽引力，此時動脈即產(chǎn)生迂曲變形，在周徑方向上不能提供足夠的彈性牽引力時，動脈便形成瘤樣擴(kuò)張。
(三)膠原酶與環(huán)境因素
主動脈瘤形成，逐漸增大以至破裂(夾層動脈瘤除外)，是一個慢性過程。在正常情況下，膠原是由三條螺旋狀纏繞的多肽鏈組成，交織連接緊密，以防止膠原纖維的伸展，維持動脈壁的抗張強(qiáng)度。但膠原的伸展性能僅為彈力纖維蛋白的 1% ，而且在正常情況下絕大部分是作為儲備而存在的，僅有 1% 參加維持動脈壁的抗張強(qiáng)度。形成動脈瘤形狀后，則一方面激活膠原酶，使膠原降解;另一方面彈力蛋白的耗竭，又把壓力轉(zhuǎn)嫁于膠原，促使機(jī)體動用有限的儲備膠原以企補(bǔ)償，而使膠原逐漸消耗，抗張力日益薄弱，瘤體逐漸擴(kuò)大以至破裂。
主動脈解剖學(xué)的缺損與流體力學(xué)的作用，仍是一個重要的局部因素，La- place 定律和動脈粥樣硬化斑塊，對主動脈瘤的發(fā)生與發(fā)展無疑仍是一個重要因素，至于外傷性與霉菌性動脈瘤其病理生理基礎(chǔ)則不盡相同。