性早熟有各種不同的分類方法。為指導(dǎo)病因診斷和治療,臨床上主要根據(jù)其發(fā)病機(jī)制不同分為:中樞性(真性)性早熟和周圍性(假性)性早熟。中樞性性早熟與真正的青春發(fā)育過程完全相同,它有下丘腦—垂體—性腺(睪丸或卵巢)軸系的參與,能產(chǎn)生生殖細(xì)胞,可具有生育的能力;周圍性性早熟僅有性激素作用導(dǎo)致的第二性征發(fā)育,沒有下丘腦—垂體—性腺軸系的參與,不能產(chǎn)生精子或卵子,因而不具備有生育的能力。真性性早熟的發(fā)生原因復(fù)雜,既可因顱內(nèi)感染、外傷或腫瘤等器質(zhì)性疾病觸動(dòng)青春發(fā)育的“開關(guān)”所致,也可是找不到任何原因的所謂特發(fā)性的中樞性性早熟;周圍性性早熟導(dǎo)致第二性征發(fā)育的性激素可來自體內(nèi)或體外。體內(nèi)可來自分泌性激素的各種腫瘤,體外可來源于食物或藥物。
根據(jù)第二性征發(fā)育的程度分為:完全性(真性)性早熟、部分性(假性)性早熟、單純性乳房發(fā)育、單純性陰毛早熟等。
根據(jù)下丘腦-垂體-性腺軸是否真正啟動(dòng)分為:促性腺激素依賴性(真性)和促性腺激素非依賴性(假性)性早熟兩類。用長效促性腺激素釋放激素類似物(GnRH-a)進(jìn)行治療,前者有效,后者則無效。
總之,各種分類方法之間可有相互重疊。
據(jù)國外文獻(xiàn)報(bào)道,兒童性早熟的發(fā)病率是1/萬至2/萬。具有中樞神經(jīng)系統(tǒng)紊亂或病變的兒童的發(fā)病率比正常兒童高。具體而言,對(duì)于女孩,小于2歲時(shí),發(fā)病率約為0.5/萬;2-4歲時(shí),發(fā)病率約為0.05/萬,5-9歲時(shí),發(fā)病率約為8/萬; 對(duì)于男孩而言,小于8歲時(shí),發(fā)病率為<1/萬,8-10歲時(shí),發(fā)病率為1/萬。
也有報(bào)道稱,女孩的性早熟患病率為2-2.3‰,男孩的性早熟患病率<0.5‰。
周圍性性早熟也稱假性性早熟或促性腺激素非依賴性性早熟,是指患兒僅有第二性征的發(fā)育提前,而無性腺功能(排卵或精子生成)的成熟,無下丘腦-垂體-性腺軸的真正啟動(dòng),而是與下丘腦GnRH無關(guān)的內(nèi)或外源性性激素水平升高有關(guān)。其性早熟癥狀往往是某種基礎(chǔ)疾病的臨床表現(xiàn)之一,并非為一種獨(dú)立性的疾病。因此,對(duì)假性性早熟患者的治療,應(yīng)切斷產(chǎn)生性激素的來源,用治療中樞性性早熟的藥物—長效促性腺激素釋放激素類似物(GnRH-a)治療無效。
假性性早熟的病因很多,無論男孩或女孩,分泌性激素的生殖腺腫瘤、腎上腺皮質(zhì)增生癥或腫瘤和攝入或反復(fù)大量地接觸外源性性激素是引起假性性早熟的最常見病因。