唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常(多了一條21號(hào)染色體)而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
1866年，Dr.John Langdon Down第一次對(duì)唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征(Down綜合征)。 1959年證實(shí)了唐氏綜合征是由染色體異常而導(dǎo)致的?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí)，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號(hào)染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。
1、患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見(jiàn)通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。
2、常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商25～50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。
3、男性唐氏嬰兒長(zhǎng)大至青春期，也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng)，并且有可能生育。
4、患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
目前該病尚無(wú)有效的治療方法，對(duì)患兒應(yīng)進(jìn)行長(zhǎng)期耐心的教育和訓(xùn)練。預(yù)防感染性疾病和各種傳染病，早期應(yīng)用維生素B6、r-酪氨酸、葉酸等口服，對(duì)改善功能有幫助。對(duì)伴有的其他畸形可進(jìn)行手術(shù)矯治。
1、預(yù)防患兒出生
對(duì)可能分娩21一三體綜合征的高危孕婦，通過(guò)采集絨毛或羊水，應(yīng)用細(xì)胞遺傳學(xué)方法，進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，染色體顯帶核型分析確定診斷。隨著細(xì)胞分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，引物原位DNA合成(PRINS)技術(shù)已開(kāi)始在產(chǎn)前診斷中研究和應(yīng)用。通過(guò)產(chǎn)前診斷，可預(yù)防患兒出生。
2、藥物治療
目前尚無(wú)特殊、確切的藥物治療方法?？蛇x用某些促進(jìn)腦細(xì)胞代謝和營(yíng)養(yǎng)的藥物，諸如腦活素、谷氨酸、γ一氨酪酸、胞二磷膽堿等，但不能根本上解決疾病的治療。
3、護(hù)理和訓(xùn)練
目前，對(duì)21一三體綜合征雖還不能有效治療，但經(jīng)細(xì)心照料和適當(dāng)訓(xùn)練，有可能使病人得到進(jìn)步和提高。
4、對(duì)癥治療
患兒由于存在先天異常，同時(shí)容易繼發(fā)和并發(fā)各種感染或疾病，應(yīng)根據(jù)每一患兒的情況、進(jìn)行適當(dāng)治療。
